Choroby rzadkie - w statystyce

Choroba należy do rzadkich (z ang. rare disease), jeżeli zapada na nią mniej niż jedna osoba na 2 tysiące. Definicja ta jest bardzo ogólna i obejmuje również choroby występujące w konkretnych populacjach np. wśród osób zamieszkujących dany obszar. Według najnowszych danych definicja ta obejmuje ponad 6000 różnych chorób i zespołów chorobowych. Dane statystyczne wskazują, że na choroby rzadkie cierpi w ciągu życie od 6 do 8% populacji. Wydawać by się mogło, że jest to stosunkowo niewielka ilość osób, jednak te wartości procentowe oznaczają, że w Europie z chorobami rzadkimi zmaga się 350 milionów osób, a w Polsce cierpi na nie około 3 milionów osób! (dane 2016 rok).  

 

Pochodzenie chorób rzadkich

  

Rodzaje mutacji genetycznych: substytucja (podstawienie), delecja (wykasowanie), addycja (dodanie)

Chociaż większość chorób rzadkich to choroby o podłożu genetycznym, zdarzają się jednak rzadkie choroby pochodzenia infekcyjnego lub autoimmunologicznego. Do chorób rzadkich zalicza się także nietypowe, rzadko występujące rodzaje nowotworów. Przypuszcza się, że głównym powodem pojawienia się choroby rzadkiej jest przypadkowa mutacja genetyczna, której nie sposób przewidzieć. Nie istnieje oficjalna klasyfikacja chorób rzadkich, a ich istniejący podział opiera się na podejściu układowym, związanym z miejscem wystąpienia objawów choroby w organizmie np. konkretnych tkanek, lub zaatakowanych przez chorobę funkcji organizmu np. układu immunologicznego, układu krwionośnego czy też układu nerwowego.   

Wiele chorób rzadkich dotyka najmłodszych członków naszego społeczeństwa - dzieci. Jednak 50% spośród wszystkich chorób rzadkich daje objawy kliniczne w wieku dorosłym. We wszystkich przypadkach diagnostyka chorób rzadkich jest trudna i wymaga wielu procedur, a bardzo często przeprowadzenia niezwykle kosztownych badań genetycznych.